• فنيل كتونوري نمونه ابتدایی اختلالات مربوط به متابولیسم غیرطبیعی اسیدهای آمینه است.
  • در اين بيماري فنیل آلانین در نتیجه کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجمع می‌یابد.
  • ویژگی‌های بالینی اين اختلال شامل عقب ماندگی ذهنی و تشنج است.
  • پوست ممکن است نسبت به آسیب ناشي از فشار و یا اصطکاک ایجاد شده توسط مواد چسبناك، حساس و آسیب پذیر باشد.
  • همچنین، این بیماران به احتمال زیاد دچار کمبود ویتامینB12  نيز هستند؛ به ویژه به دليل رژيم سخت‌گیرانه اي كه بايد رعايت نمايند. در صورت وجود اين كمبود، احتمالا باید از مصرف نيتروس اکسید اجتناب شود.
  • این بیماران همچنین ممکن است حساسیت بیشتری به ناركوتيك ها داشته باشند.